Муковісцидоз (МВ) – системне спадкове хвороба, що вражає все екзокринні залози організму. Ми раніше вже досконально писали про симптоми, діагностику та лікування цього важкого і рідкісного спадкового захворювання. Незважаючи на чудові успіхи в терапії МВ, з ним як і раніше пов’язано безліч забобонів і помилок. Ми зібрали найпоширеніші з них і попросили розділяти легенди від дійсності ведучого професіонала з муковісцидозу Ольгу Ігорівну Симонову, доктора медичних наук, керуючу відділенням пульмонології та алергології ФГБНУ Науковий центр здоров’я дітей.
За даними Європейської асоціації підтримки хворим на муковісцидоз, носієм мутантного гена МВ можливо кожен 15-й європеєць. Високу поширеність даної генетичної поломки деякі дослідники пов’язують з «ефектом засновника» і селективним перевагою, обумовленим стійкістю до холери, туберкульозу, токсичним формам грипу. Можна сказати, що мешканці Старого Світу отримали муковісцидоз «в доважок» до комплекту необхідних якостей, як зламаний квітка в чудовому букеті троянд.
Ольга Симонова: Дійсно, муковісцидоз нерідко позиціонується, як хвороба «білої раси». Однак хворіють їм у всьому світі – в Арабських Еміратах, Індії, Японії. Більш того, серед найбільш 2300 варіантів мутації гена МВ є відмінні для представників різних національностей. У них є наукові найменування, але між собою лікарі традиційно так і розмовляють: слов’янська мутація, азербайджанська, єврейська, чеченська і т.д.
Міф №2: У Росії хворих МВ менше, чим в Європі
У Росії зареєстровано трохи більше 3000 пацієнтів з підтвердженим діагнозом, але, на думку експертів, в дійсності їх можливо ще більше. По-перше, при легкому варіанті мутації розпізнати МВ відвідує непросто. По-друге, Росію з її величезною територією, різнорідними кліматичними зонами, різною щільністю народонаселення і регіональними особливостями охорони здоров’я – в принципі важко розцінювати.
Ольга Симонова: У густонаселених європейської та приморській частках нашої країни за кількістю жителів нашої планети, які є носіями гена МВ, ми недалекі до європейських показників – носієм є кожен п’ятнадцятий-двадцятий чоловік. це еталон.
Міф №3: Хворого МВ видно здалеку
Не так давно польські історики, озброєні науковими даними експертів-генетиків, припустили, що великий Фредерік Шопен хворів на муковісцидоз. Як відомо, композитор довгий час мучився від хвороби легенів, яка і забрала його життя у віці 39 років. На користь діагнозу МВ розмовляють спогади і замальовки з натури, залишені сучасниками музиканта: бліда шкіра, «барабанні» пальці зі збільшеними фалангами, нігті у формі «годинних стекол», деформована грудна клітка, напади задушливого кашлю, безпліддя.
Ольга Симонова: Картина течії хвороби і симптоми індивідуальні для кожного пацієнта і залежать від мутації і ступені її впливу на прояви хвороби. Класичні симптоми «як у Шопена» характерні для важких форм хвороби. Пацієнти з легкими варіаціями мутацій нерідко нічим не відрізняються від своїх ровесників – у них взагалі немає ніяких зовнішніх симптомів.
При деяких випадках мутацій чоловік з МВ справді можливо безплідний. Фертильність дівчаток традиційно визначається мед свідченнями – чи здатна вона за станом здоров’я до зачаття, до вагітності та пологах. Втім, сучасні досягнення науки дозволяють майстерно вирішити і цю важку питання. Планування народження здорових дітей в такій сім’ї цілком ймовірно.
Міф №4: Хворий МВ і не може бути талановитий
Одна з головних проблем при муковісцидозі – скупчення в легенях в’язкого секрету, який потрібно щоденно виводити. Тому до появи нових технологій лікування активні заняття спортом були фактично єдиною можливістю зберегти людині життя. Для людей з цим діагнозом була розроблена особлива інтенсивна дихальна гімнастика – кінезітерапія, яка очищає легені від мокротиння. Подібні щоденні тренування формують справжній динамічний характер. Чи не дивно, що серед хворих МВ є хороші спортсмени і навіть олімпійські чемпіони. Наприклад, видатний канадський фігурист Толлер Кренстон, 11-кратна чемпіонка Канади з триатлону Ліза Бентлі, фітнес-тренер і творець власного спортивного центру англійка Софі Холмс, проф борець-важковаговик і фаворит Великобританії Ендрю Сіммонс і інші.
Однак чи можуть люди з діагнозом проявляти себе в інтелектуальних і творчих сферах, або Фредерік Шопен – швидше виняток з правил?
Ольга Симонова: Світові дослідження підтверджують, що МВ не впливає на функції центральної нервової системи і психологічний статус. Найчастіше дітки з цим діагнозом – ясні, самодостатні особистості, які володіють талантом до літератури, живопису, музики. На думку психологів, серед хворих на муковісцидоз обдаровані дітки зустрічаються на 25% частіше, чим у «звичайної» популяції. І це цілком зрозуміло – нездорові діти оточені підвищеною увагою, турботою, опікою. Вони живуть в атмосфері любові і підтримки, їх розвивають, з ними багато займаються і спілкуються в родині.
Міф №5: МВ в Росії – фатальне захворювання
Визначення «фатальне» справді застосовувалося до цього важкого захворювання ще 15-20 років тому, коли середня тривалість життя діток з цим діагнозом складала 5-10 років. У XXI столітті стався прорив в терапії муковісцидозу.
З 2007 року в Росії працює програма неонатального скринінгу, що дозволяє виявляти муковісцидоз на самих ранніх стадіях, коли немає навіть натяків на симптоми. Сучасне лікування має на увазі щоденну медикаментозну підтримку і, завдяки державній програмі «7 нозологій», російський пацієнт може безоплатно отримувати одна з необхідних дорогих ліків – ферментний муколітик дорназа альфа. Вже лише ці держпрограми дозволили відсунути середню тривалість життя російських пацієнтів до 27 років. (В Європі, де неонатальний скринінг проводиться тісніше 20 років, а пакет держгарантій вагомо ширше, середня тривалість життя людей з діагнозом МВ складає 50 років.)
Ольга Симонова: На нинішній день муковісцидоз – одне з небагатьох на генному рівні обумовлених хвороб, які вдало лікуються. Завдяки програмі неонатального скринінгу, ми можемо діагностувати МВ на ранній стадії і вжити превентивних заходів, запобігши його прогресування. Тому зараз в педіатрії втратити малюка від муковісцидозу – це НП. Намітилися позитивні зрушення в лікуванні дорослих людей з цим діагнозом: виникли доктора, які можуть стежити повнолітніх пацієнтів, також нове відділення для дорослих у столичній міській медичній клініці № 57. Ми покладаємося, що це лише початок низки позитивних змін.
